全基因组测序发现肌张力障碍病

6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。

肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病率为1／40000人，携带者约1/200人。

来源：医药经济报 作者：贾岩

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