OPTN基因在ALS疾病中的突变

　　运动神经元疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化”（ALS）大约10%的病例是家族型的，但迄今所识别出的少量突变只占这些病例的20-30%左右。现在，对来自携带ALS的家族的个体所做的一项新的研究，识别出了OPTN基因（编码视神经蛋白的基因）三种不同的、以前未知的突变。

　　OPTN早先被报道是罕见家族型青光眼的致病基因。视神经蛋白抑制调控蛋白NF-κB的激发的能力在这些突变体中丢失了，说明NF-κB抑制因子在ALS治疗中也许有用。

　　版权及免责声明：凡本网所属版权作品，转载时须获得授权并注明来源“中国产业经济信息网”，违者本网将保留追究其相关法律责任的权力。凡转载文章，不代表本网观点和立场。版权事宜请联系：010-65363056。

延伸阅读