四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症或致患儿智力受损

日前，我国首个四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿关爱项目正式启动，据了解，包括21省市在内的此罕见疾病患儿将可获得药品补助。专家介绍，此类遗传病如果能早发现早治疗，患儿智力或可追上正常儿童，但遗憾的是，由于很多基层医生没有“见识”过此病，常常造成误诊漏诊。

100例新生患儿将成援助对象

据介绍，四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿关爱项目由全国妇幼卫生监测办公室具体负责，由项目省新生儿疾病筛查中心实施，某知名药企将为项目提供BH4替代治疗用药。据悉，药品补助项目将于今年8月1日起正式实施，包括河北、安徽、山西、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。

何为罕见遗传病BH4缺乏症？上海交通大学医学院附属新华医院主任医师叶军教授解释说，它是一种常染色体遗传性疾病，属于迄今得以确认的近六千种人类罕见病之一。

“在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有近两成是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患该症的约为一百至两百人。”他说。

东部新生儿遗传病筛查率将达九成

专家介绍，由于BH4缺乏症是一种罕见病，从高苯丙氨酸血症中进行早期的鉴别诊断十分重要，但由于很多基层医生都没有遇到过此病，所以临床较易出现误诊。

“如果患儿能在早期得到正确治疗，之后是可以像常人般健康生活的，尤其是3个月内及时治疗的患儿，其智力发育接近正常儿童。观察发现，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法之一。”专家表示，如果发现太晚或治疗不规范，患儿的智力情况或十分堪忧。

“由此可见，新生儿疾病筛查至关重要。”全国妇幼卫生监测办公室朱军主任表示，《全国新生儿疾病筛查工作规划》中制定了：到2012年，东部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到90%。此外，在基层开展相关技术培训，对提高罕见遗传病的早期发现率也非常关键。

来源：广州日报 作者：涂端玉

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