单靠基因测序无法提供疾病真实情况

　　用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日北京时间报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病症之间的生物相关性，功能性检测必不可少。相关研究发表在1月23日的《自然·遗传学》网站上。

　　杜克大学人类疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯实验室，主要研究一类名为“纤毛运动障碍”的疾病。纤毛是一种类似天线的投射器官，对细胞的正常功能运作起着关键作用。纤毛运动障碍可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见，可引起反复的呼吸道感染。每1000名初生婴儿中约有1名纤毛运动障碍患儿，这一概率和道恩综合征又名先天愚型相仿。

　　研究人员对控制纤毛的关键基因TTC21B进行了测序。尽管许多基因变异和人类的两种功能紊乱疾病——肾病和窒息性胸廓发育不良有关，但大部分DNA测序都无法确定是哪种基因变异。论文主要作者艾利卡·戴维斯在斑马鱼模型中测试了这些变异它们的许多基因都和人类相似，结果发现TTC21B基因对人类纤毛运动障碍的致病变异贡献率约为5%。

　　“目前常规方法就是给大量的病人测序，看看是否发生了变异。”卡山尼斯说，“根据我们的研究，基因测序虽然重要，但其能解决的问题有限。还必须对病人变异基因的相关功能进行检测，并结合生理学、细胞生物学、生物化学及其他学科，才能透彻而全面掌握疾病相关情况。”

　　戴维斯还指出，每个病人都有自己独特的基因变异，基因测序和功能检测同时进行，才能更加接近真实，对于病人及其家族意义也就更大。

　　当初，一些科学家一手拎着首次完成的人类基因图谱一手拍着胸脯，不知让多少癌症、心脏病或精神分裂症患者的眼里闪出喜悦的泪花。然而10年过去了，显著提高疗效那一幕至今没有出现。新的解释是，科技还未强大到足以破解潜伏在这些病症之后的基因秘密。谁都不会贬损基因组研究的重大科学意义，但杜克大学今天的结论是一瓢难得的冷水，提醒那些迫不及待预断基因测序仪器市场前景的人们，应当审慎地对其医疗价值做出恰如其分的评估。

来源：药品资讯网信息中心

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